اطلاعات جامع در زمینه تخصص های پزشکی

علل سندرم داون

 به طور معمول، هر سلول در بدن شما داراي ۲۳ جفت كروموزوم است. يك كروموزوم در هر جفت، از مادر به ارث مي رسد و ديگري از پدر به ارث مي رسد.

اما در سندروم داون، مشكلي وجود دارد و يك كپي اضافي از كروموزوم ۲۱ دريافت مي كنيد. بدين معني كه شما به جاي دو نسخه سه نسخه داريد كه منجر به علائم و نشانه هاي سندرم داون مي شود. پزشكان مطمئن نيستند كه چرا اين اتفاق مي افتد. هيچ ارتباطي با هيچ چيز در محيط و يا والدين وجود ندارد.

در حالي كه پزشكان نمي دانند كه چه چيزي باعث بروز اين مشكل مي شود، آنها مي دانند كه زنان ۳۵ ساله و بالاتر، احتمال بيشتري دارد كه كودك مبتلا به سندرم داون داشته باشند. اگر قبلا كودك مبتلا به سندرم داون داشته باشيد نيز احتمال بيشتري وجود دارد كه فرزند ديگر شما نيز به اين مشكل مبتلا باشد.

شايع نيست، اما ممكن است سندرم داون از پدر و مادر به كودك منتقل شود. گاهي اوقات پدر و مادر ژن هايي دارند كه متخصصان آنها را ژن هاي “جا به جا شده (translocation)” مي نامند. اين بدان معني است كه برخي از ژنهاي آنها در جاي طبيعي خود نيستند، يعني شايد بر روي يك كروموزوم متمايز از جايي كه معمولا يافت مي شوند قرار داشته باشند.

والدين سندرم داون ندارند زيرا تعداد ژن هاي مناسب را دارند، اما فرزندانشان ممكن است مشكلي داشته باشند كه “سندروم دائمي جا به جا شده” ناميده ميشود. همه افراد مبتلا به سندرم داون جا به جا شده نمي توانند سندرم داون را از والدينشان دريافت كنند – اين مسئله ممكن است به صورت تصادفي اتفاق بيفتد.

 ژن ها تعيين كننده ظاهر و چگونگي عملكرد بدن شما هستند. آنها در همه چيز از رنگ مو گرفته تا چگونگي هضم غذا در بدن شما نقش دارند. بنابراين اگر مشكلي در ژن ها ايجاد شود، مي تواند تاثيرات گسترده اي داشته باشد. افراد مبتلا به سندرم داون با يك كروموزوم اضافي متولد مي شوند. كروموزوم ها مجموعه اي از ژن ها هستند و بدن شما تنها به داشتن تعداد مشخصي از آن ها متكي است. با سندرم داون، اين كروموزوم اضافي منجر به طيف وسيعي از مشكلاتي ميشود كه شما را از لحاظ ذهني و جسمي متمايز مي كند.

سندرم داون يك شرايط مادام العمر است. اگر چه اين مشكل به طور كامل درمان شود، پزشكان در مورد آن بيشتر از گذشته اطلاعات دارند. اگر فرزند شما اين مشكل را داشته باشد، مراقبت هاي اوليه صحيح مي توانند در كمك به آنها براي داشتن زندگي كامل و معني دار، تفاوت بزرگي ايجاد كنند.

تاثيرات سندرم داون

 سندرم داون مي تواند تاثيرات بسياري داشته باشد و براي هر فرد بسيار متفاوت است. بعضي ها رشد خواهند كرد و تقريبا به طور كامل ميتوانند به تنهايي از پس كارهاي خود برآيند، در حالي كه برخي ديگر براي مراقبت از خود به كمك بيشتري نياز خواهند داشت.

افراد مبتلا به سندرم داون ويژگي هاي فيزيكي خاصي دارند كه بين آنها مشترك است. به عنوان مثال، آنها اغلب بيني صاف و گوش هاي كوچكي دارند.

توانايي هاي ذهني آنها متفاوت خواهد بود، اما اغلب مشكلات خفيف تا متوسط در تفكر، استدلال و درك دارند. آنها ياد خواهند گرفت و مهارت هاي جديدي در زندگي مي آموزند، اما ممكن است بيشتر طول بكشد تا به اهداف مهم مانند راه رفتن، صحبت كردن و توسعه مهارت هاي اجتماعي دست پيدا كنند.

بسياري از افراد مبتلا به سندرم داون هيچ مساله ديگري در سلامتي ندارند، اما برخي از آنها با مشكلاتي در سلامتي مواجه هستند. مشكلات شايع شامل مشكلات قلبي و مشكلات شنوايي و بينايي هستند.